متى يبان أن الطفل منغولي؟، تعد متلازمة داون من أكثر المتلازمات شيوعًا ، ومن الشائع أن يعرف الآباء أن فرصة حدوثها تزداد مع تقدم عمر الأم ، مما يدفع بعض الآباء إلى التعرف على وقت ظهور هذه المتلازمة ؛ ربما لتخفيف التوتر الناجم عن ولادة طفل منغولي ، ويقدم موقعنا الإلكتروني ، في هذه المقالة ، تعريفًا للطفل المنغولي ، والوقت الذي يمكن فيه التعرف على هذا الطفل ، بالإضافة إلى فحوصات الكشف والتشخيص لمتلازمة داون مع متابعة كل هذا بذكر كيف يظهر شكل الطفل المنغولي في السونار؟ وبعض أعراض الطفل المنغولي ، وبعض المشاكل الصحية المصاحبة لهذه المتلازمة.
الطفل المنغولي
يشير مصطلح الطفل المنغولي إلى متلازمة داون بالإنجليزية: down syndrome، والذي يمثل اضطرابًا وراثيًا ناتجًا عن حدوث انقسام خلوي غير طبيعي ، مما يتسبب في وجود نسخة إضافية – كاملة أو جزئية – من الكروموسوم رقم 21 ، وهذه المادة الوراثية الإضافية تسبب تغيرات في النمو ، وظهور الجسد المادي. السمات المميزة لمتلازمة داون ؛ يعمل على تغيير كيفية نمو جسم ودماغ الطفل ، مما قد يتسبب في حدوث تحديات عقلية وجسدية للطفل ، وعلى الرغم من أن الأطفال المنغوليين قد يتشابهون وقد يتصرفون بشكل مشابه ، فإن لكل منهم قدرات مختلفة ؛ حيث أن شدة هذه المتلازمة تتفاوت بين الأفراد ، وعادة ما يعاني المصابون بهذه المتلازمة من انخفاض في معدل الذكاء يتراوح بين ؛ الخفيف إلى المعتدل الاختزال ، وهؤلاء الأطفال عادة ما يتحدثون ببطء أكثر من الأطفال الآخرين ، وهذه المتلازمة هي أكثر الاضطرابات الوراثية الصبغية شيوعًا ، مما يسبب صعوبات التعلم عند الأطفال.
عدد الكروموسومات في الخلية الجنسية البشرية هو 46 كروموسوم
متى يبان أن الطفل منغولي
من الممكن أن يتم الكشف عن الطفل المنغولي، خلال الحمل، عن طريق ؛ فحوصات ما قبل الولادة بالإنجليزية: prenatal testsو أو أن يتم تشخيصه بعد الولادة، من خلال تحليل الكروموسوم بالإنجليزية: karyotypingالتنميط النووي) وفيما يتعلق بفحوصات ما قبل الولادة للكشف عن متلازمة داون فهي تنقسم إلى فئتين هما:
- فحوصات التحري أو التقصي بالإنجليزية: screening tests: لا تعطي هذه الفحوصات إجابة قاطعة حول ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون أم لا ، ولكنها تسمح بمعرفة ما إذا كان الطفل معرضًا لفرصة متزايدة للإصابة بهذه المتلازمة ، وهذه الاختبارات لا تضر الأم أو الأم. طفل، وتجرى بعض هذه الفحوصات، في الثلث الأول من الحمل، ويجرى بعضها الآخر، في الثلث الثاني من الحمل.
- اختبارات التشخيص بالإنجليزية: diagnostics test: وهي اختبارات دقيقة للغاية ، وتعطي إجابة نهائية ، حول ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون ، وعادة ما تُعرض هذه الاختبارات على النساء اللائي لديهن فرصة عالية للإصابة بمتلازمة داون ، بناءً على نتائج فحوصات الفحص ، و من الممكن أن تزيد هذه الاختبارات من خطر التعرض للإجهاض ، لذلك لا يتم تقديمها بشكل روتيني لجميع النساء ، وتجرى هذه الفحوصات، ما بين؛ الأسبوع 11، والأسبوع 18 من الحمل.
متى يرون نبض الجنين والكيس
فحوصات التحري عن الطفل المنغولي أثناء الحمل
هناك ثلاثة أنواع من فحوصات الكشف عن متلازمة داون ، وهذه الأنواع مذكورة أدناه:
- الفحص الشائع في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.
- فحوصات ما قبل الولادة غير الجراحية بالإنجليزية: non-invasive prenatal testing (nipt).
- فحص مصل الأم في الثلث الثاني من الحمل.
الفحص المشترك في الثلث الأول من الحمل
يتم إجراء فحص المفصل ، في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، وتحديداً بين ؛ الأسبوع التاسع ، والأسبوع 13 زائد 6 أيام ، لحساب فرصة حدوث عدد من التشوهات ، بما في ذلك متلازمة داون ، وفي هذا الفحص ، يتم استخدام الكمبيوتر لجمع نتائج فحصين ، وهما:
- فحص الدم: ويحدث في الفترة الواقعة بين ؛ الأسبوع التاسع والأسبوع الثاني عشر من الحمل ، وهو يبحث عن التغيرات الهرمونية التي قد تشير إلى ؛ وجود مشكلة مع كروموسومات الطفل.
- فحص السونار: وهو يمتد بين ؛ الأسبوع الثاني عشر والأسبوع الثالث عشر من الحمل ، ويقيس سماكة السائل خلف رقبة الطفل ، في ما يسمى بالشفافية القفوية. بالإنجليزية: nuchal translucency، والتي غالبًا ما تكون أكبر من المعتاد ، عند الطفل المنغولي.
وتؤخذ نتيجة هذه الفحوصات ، مع مراعاة عمر الأم ، لدراسة احتمالية إصابة الطفل بمتلازمة داون ، فإذا كان الاحتمال مرتفعًا ، يُعرض على الوالدين الاختبار التشخيصي اختيارًا لتأكيد النتيجة أم لا. .
متى يتم تحديد جنس الجنين بواسطة السونار؟
فحوصات قبل الولادة الغير جراحية
فحوصات ما قبل الولادة غير الجراحية هي اختبارات جديدة وحساسة للغاية للكشف عن متلازمة داون وتشمل فحص دم بسيط بهدف تحليل الحمض النووي dna بالنسبة للطفل الذي انتقل إلى مجرى دم الأم ، ويتم إجراء هذا الاختبار بعد الأسبوع العاشر من الحمل ، وتصل دقته إلى أكثر من 99٪ ، في الكشف عن متلازمة داون ، وهذا الاختبار هو الاختبار الأنسب للسيدات المصابات بمتلازمة داون. فرصة كبيرة للحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون.
متى يظهر كيس الجنين في السونار وما هي الطرق الطبية لمعرفة جنس الجنين
فحص مصل الأم في الثلث الثاني من الحمل
يُطلق على فحص مصل الأم ، في الثلث الثاني من الحمل ، الفحص الثلاثي ، ويتم إجراؤه في الفترة ما بين ؛ الأسبوع الرابع عشر ، والأسبوع الثامن عشر من الحمل ، وعادة ما يتم إجراؤه للنساء اللاتي ، فإن فحص المفصل في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، لسبب أو لآخر ، يتضمن فحص الدم ، للنظر في الهرمونات ، والتي قد تشير إلى أن الطفل يعاني من متلازمة داون ، أو عيوب الأنبوب العصبي بالإنجليزية: neural tube defectوبناءً على نتيجة الفحص ، قد يُعرض على الوالدين الفحص التشخيصي لتأكيد تشخيص متلازمة داون ، مع ترك الحرية الكاملة للوالدين ليقرروا إجراء الفحص التشخيصي أم لا.
فحوصات تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل
عادة ما يتم إجراء الاختبارات التشخيصية بعد الحصول على اختبار فحص إيجابي ؛ من أجل تأكيد تشخيص الطفل المصاب بمتلازمة داون ، تشمل أنواع الاختبارات التشخيصية ما يلي:
- فحص الزغابات المشيمية (بالإنجليزية: (cvs) chorionic villi sampling):بالإنجليزية: (cvs أخذ عينات من الزغابات المشيمية): يفحص هذا الاختبار المواد المأخوذة من المشيمة.
- بزل السائل الأمنيوسي (بالإنجليزية: amniocentesis):بالإنجليزية: amniocentesis: يفحص السائل الأميني. الذي يمثل السائل المحيط بالجنين داخل الكيس.
- أخذ عينة دم من الحبل السري عبر الجلد (بالإنجليزية: percutaneous umbilical blood sampling (pubs):بالإنجليزية: percutaneous umbilical blood sampling (pubs: ويفحص الدم المأخوذ من الحبل السري.
أعراض متلازمة داون
بعد الحديث عن ؛ عند تشخيص الطفل المنغولي لا بد من ذكر علامات هذا الطفل ، حيث ترتبط متلازمة داون بمجموعة من الأعراض التي تميز هؤلاء الأطفال عن غيرهم ، بالإضافة إلى ارتباط هذه المتلازمة بمجموعة من المشاكل الصحية ، والتي تم وصفها أدناه:
علامات مميزة للطفل المنغولي عند الولادة
يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون – عادة – من بعض العلامات المميزة عند الولادة ، ومنها:
- ملامح الوجه المسطحة.
- رأس صغير
- آذان صغيرة وشكل غير نمطي.
- رقبة قصيرة
- لسان منتفخ أو بارز.
- تميل العيون لأعلى.
- ضعف العضلات.
التأخر التطوري للطفل المنغولي
قد يولد الطفل المنغولي بحجم متوسط ولكن نموه يكون أبطأ من الأطفال الآخرين ، وعادة ما يعاني الطفل المنغولي من درجة معينة من الإعاقة التنموية ، ولكنها غالبًا ما تكون بين درجة خفيفة ومتوسطة ومن الأمثلة على ما يلي: قد يعاني الطفل من إعاقة في النمو وهي:
- سلوك مندفع.
- إصدار أحكام ضعيفة أو سيئة.
- فترة انتباه قصيرة
- قدرات التعلم البطيئة.
المضاعفات الصحية المرافقة لمتلازمة داون
من المضاعفات الطبية التي قد تصاحب متلازمة داون ما يلي:
- عيوب القلب الخلقية.
- فقدان السمع
- ضعف البصر.
- إعتمام عدسة العين.
- مشاكل الورك ، مثل ؛ الخلع
- سرطان الدم أو اللوكيميا.
- الإمساك المزمن.
- انقطاع النفس أثناء النوم بالإنجليزية: sleep apnea.
- الخَرَف؛ أي مشاكل في التفكير والذاكرة.
- نقص الغدة الدرقية.
- بدانة
- تأخر نمو الأسنان مما يسبب مشاكل في المضغ.
- مرض الزهايمر لاحقًا في الحياة.
ما هي متلازمة كوخ وماهي أعراضها وأسبابها وطرق علاجها
حملت السطور السابقة ، الجواب على الاستفسار يقول: متى يبان أن الطفل منغولي؟، واتضح أنه من الممكن التعرف على هذا الطفل أثناء الحمل من خلال الفحوصات التي أجريت في الأشهر الثلاثة الأولى وأخرى في الثلث الثاني من الحمل ، ولكن هذه الاختبارات هي اختبارات فحص أي أنها لا تثبت بشكل قاطع متلازمة داون ، وأنه من الممكن متابعتها باختبارات الشخصية ، بناءً على رغبة الوالدين ، كما أشرت إلى أعراض هذه المتلازمة.